检出超雄孕妇已打胎检出超雄孕妇已打胎怎么办_男性染色体异常表现是什么?会影响下一代吗?

小编 83 0

男性染色体异常表现是什么?会影响下一代吗?

我们知道正常男性核型46,XY。题目说的“男性染色体异常”应该是指46条染色体中任何染色体(常染色体性染色体)都可以异常,但外表看起来是男性表型

1,常染色体异常

1)主要是21三体,18三体和13三体。临床表现主要是智力发育障碍发育迟缓多发畸形。偶有生育能力,且后代一半是患者

2)也有常染色体倒位(如9号染色体倒位)和易位(如4号和12号平衡易位)。个体没有任何异常表现,但会形成异常精子或卵子,因而会导致不孕,流产,死胎和出生畸形儿。

3)还有染色体多态性改变,如次缢痕变大随体变大等。这样的个体也没有任何异常表现,但形成的精子或卵子也有异常,因而也会导致不孕,流产和死胎。

2,性染色体异常:主要是两种,一种是47,XXY;一种是47,XYY。

1),47,XXY(见下图)又称Klinefelter综合征或先天性睾丸发育不全征

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临床表现

一般青春期后才出现异常,但外表仍为男性,平均身高1.8米。

体毛稀少、阴毛分布似女性、没有喉结、声音女性化、皮下脂肪厚和皮肤细腻。

约四分之一患者乳房有发育。

有的患者智力低下。

阴茎龟头小。

睾丸小且质硬,病理检查发现睾丸曲细精管萎缩并呈玻璃样变性。97%以上患者没有精子产生所以不育。

2),47,XYY(“超雄”征)

男性表型,一般身材高大。智力多正常但也有稍低的。大部分性格异常粗鲁暴躁行为过激常有攻击性行为。大部分患者有生育力,少数有生育力下降。有生育能力的个体所生后代50%正常,但有50%机率出生47,XXY47,XYY孩子。

你好很高兴能为你解答,希望以下分析能够帮助到你!男性染色体异常有很多种类型,不同的类型表现不一样,对于下一代的影响也不一样,以下简要列出几种情况简要分析:

1、男性47XXY,这是男性克氏综合征的一种,还有很多种类型,表现是男性无精子症,那么对于下一代的影响很多时候要孩子是相当困难的。

2、46XY中大Y,小Y,以及9号染色的臂间到位等等,这些对数是多态性改变,虽然属于异常,目前医学界还没有发现对下一代有影响,但往往个别男性精子质量比较差。

3、Y染色体生精基因AZFa.b.c,不同位点缺失导致结果也不一样,有些直接引起无精子,有些引起极其严重的少精子症。这类患者如果生育男性子代,那么对数会同样面临这样的问题,但生女儿不一样。

4、还有其他类型的染色体比如罗伯逊异位等等,都是有影响的,部分且会影响下一代。

由于种类太多,无法一一列举,希望能帮到你!


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染色体异常再次怀孕需要注意什么?

一般来说,染色体异常分很多种情况,一般染色体异常正常怀孕的几率是非常小的,因为卵细胞携带着你的染色体,就会携带不正常的染色体,影响胎儿发育的,但你可以去医院检查一下,看你的染色体具体是哪一对不正常,是否影响胎儿发育畸形想的程度,检查清楚后再怀孕,同时注意补充微量元素和叶酸。

染色体异常是一个笼统的诊断名词,染色体异常有各种各样的情况,而有染色体异常导致的胎儿畸形,也有很多种和很多的类型,所以如果出现染色体异常的话首先要做遗传咨询。

有的患者可能已经进行过遗传咨询,但是终究不得要领,我认为有可能是问问题没问到点子上,或者医生给他的回答,他没走心。

遗传咨询的要点:

  • 如果患者有多次胚胎停育(自然流产)的病史,要咨询医生或以往的病史和染色体异常是否有直接的关系。
  • 如果以往的多次胚胎停育已与染色体有关的话,是否能解读一下,再次发生胚胎停育的几率有多少?
  • 如果有生育要求,再次怀孕的话,怎样才能规避染色体异常的风险?
  • 如果医生建议做第3代试管婴儿,要进一步询问第3代试管婴儿的获益与风险,费用及过程。。

我想以上三个问题肯定是患者最想问也最想知道的。

针对患者染色体异常的类型,医生会给予解读。并提出再次怀孕的治疗方向。

由于染色体异常的问题,相对于一般的疾病来说较为复杂,在与医生沟通的过程中,有些名词可能难以理解,所以在进行遗传咨询的时候,最好是夫妇双方到场,两个脑袋瓜总比一个要强。

当患者充分了解了关于染色体异常导致的风险,就会对医生提出的治疗建议进行权衡利弊,作出选择。

夫妻双方如果有一方有染色体异常,需要评估再生育的风险。

染色体异常包括结构异常和数目异常

1 结构异常包括缺失、重复、倒位和易位。

1)当父母中的一方携带有平衡易位时,理论上子代染色体正常的概率仅有1/18,表型正常的概率也只有1/9。

2)罗伯逊易位

完全同源的罗伯逊易位携带者,不可能有正常后代。

非同源的罗伯逊易位携带者 1/2后代为三体或单体,1/4为携带,1/4为正常。

3)倒位携带者

他们的后代1/4正常,1/4携带,其余两种异常。

4)移位携带者 是指一条染色体同时发生三处断裂。

顺向移位 他们的后代1/4正常,1/4移位,1/4三体,1/4单体。

反向移位携带 只能形成三体与单体。

2 染色体数目异常

1)常染色体三体型个体多发生宫内死亡、出生夭折或严重异常、不能生育。常染色体单体型是致死的,不会存在生育机会。

2)性染色体异常的一般有以下几种

特纳氏综合症多数不孕,有部分怀孕流产风险较高

克氏综合症患者经胞质内精子注射技术,也有生育机会,不过子代染色体风险增加

超雄综合症 若精子正常,能正常生育,流产机会不会增加

超雌综合症 受孕后流产风险增加。

配偶中一方染色体异常时,均需提醒产前诊断和种植前遗传学诊断的必要性

干燥综合征会引起XYY综合症吗?

人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵(XX)发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者(XY)则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。

精子形成过程中要经过“减数分裂”,即性细胞分裂时,染色体只复制一次,细胞连续分裂两次,这是染色体数目减半的一种特殊分裂方式。减数分裂后的精子只带有一个X染色体或一个Y染色体。这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体。如果带有X染色体的精子与卵子结合,则生出的后代为女性;如果带有Y染色体的精子与卵子结合,则后代为男性。

减数分裂过程分为2次,在第2次减数分裂的过程中,如果Y染色体不分离,则会使部分精子带有两条Y染色体,这种带有两条Y染色体的精子(YY)与卵子结合后,就会出现性染色体多出一条的异常现象,其后代的性染色体则为XYY,称为“XYY综合征”或“超雄综合征”。同理,性染色体异常也会表现为XXX或XXY。这种性染色体异常的发生率大约为1/1000,与父母的生育年龄有关,年龄越高,性染色体异常的发生率越高。

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干燥综合征属于自身免疫性疾病,目前没有发现这种自身免疫性疾病与性染色体异常有关,但自身免疫性疾病的女性不育症、流产、胎儿生长受限的发生率可能会高一些。严重自身免疫性疾病的女性妊娠期并发症的发生率更高,需要经医生评估后再怀孕。